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13.24 : Evolution post-cambrienne - Biologie

13.24 : Evolution post-cambrienne - Biologie



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Les périodes qui ont suivi le Cambrien pendant l'ère paléozoïque sont marquées par une évolution animale plus poussée et l'émergence de nombreux nouveaux ordres, familles et espèces. Les changements continus de température et d'humidité tout au long du reste de l'ère paléozoïque dus aux mouvements des plaques continentales ont encouragé le développement de nouvelles adaptations à l'existence terrestre chez les animaux, telles que les appendices limbiques chez les amphibiens et les écailles épidermiques chez les reptiles.

Les changements dans l'environnement créent souvent de nouvelles niches (espaces de vie) qui contribuent à une spéciation rapide et à une diversité accrue. D'un autre côté, les événements cataclysmiques, tels que les éruptions volcaniques et les impacts de météores qui anéantissent la vie, peuvent entraîner des pertes dévastatrices de diversité. De telles périodes de extinction de masse (Figure 1) se sont produites à plusieurs reprises dans le dossier évolutif de la vie, effaçant certaines lignées génétiques tout en créant de la place pour que d'autres évoluent dans les niches vides laissées pour compte. La fin de la période permienne (et de l'ère paléozoïque) a été marquée par le plus grand événement d'extinction de masse de l'histoire de la Terre, une perte d'environ 95 % des espèces existantes à cette époque. Certains des phylums dominants dans les océans du monde, tels que les trilobites, ont complètement disparu. Sur terre, la disparition de certaines espèces dominantes de reptiles du Permien a permis l'émergence d'une nouvelle lignée de reptiles, les dinosaures. Les conditions climatiques chaudes et stables de l'ère mésozoïque qui a suivi ont favorisé une diversification explosive des dinosaures dans toutes les niches imaginables dans la terre, l'air et l'eau. Les plantes, elles aussi, ont rayonné dans de nouveaux paysages et des niches vides, créant des communautés complexes de producteurs et de consommateurs, dont certaines sont devenues très importantes grâce à la nourriture abondante disponible.

Un autre événement d'extinction de masse s'est produit à la fin du Crétacé, mettant fin à l'ère mésozoïque. Le ciel s'est assombri et les températures ont chuté alors qu'un gros impact de météore et des tonnes de cendres volcaniques ont bloqué la lumière du soleil entrante. Les plantes sont mortes, les herbivores et les carnivores sont morts de faim, et les dinosaures, pour la plupart à sang froid, ont cédé leur domination du paysage à des mammifères à sang plus chaud. Au cours de l'ère cénozoïque suivante, les mammifères ont rayonné dans des niches terrestres et aquatiques autrefois occupées par les dinosaures, et les oiseaux, les rejetons à sang chaud d'une lignée des reptiles dominants, sont devenus des spécialistes aériens. L'apparition et la dominance des plantes à fleurs à l'ère cénozoïque ont créé de nouvelles niches pour les insectes, ainsi que pour les oiseaux et les mammifères. Les changements dans la diversité des espèces animales à la fin du Crétacé et au début du Cénozoïque ont également été favorisés par un changement radical de la géographie de la Terre, alors que les plaques continentales ont glissé sur la croûte dans leurs positions actuelles, laissant certains groupes d'animaux isolés sur des îles et des continents, ou séparés par des chaînes de montagnes. ou les mers intérieures d'autres concurrents. Au début du Cénozoïque, de nouveaux écosystèmes sont apparus, avec l'évolution des graminées et des récifs coralliens. À la fin du Cénozoïque, d'autres extinctions suivies de spéciation se sont produites pendant les périodes glaciaires qui ont recouvert de glace les hautes latitudes, puis se sont retirées, laissant de nouveaux espaces ouverts pour la colonisation.

Regardez la vidéo suivante pour en savoir plus sur les extinctions de masse.

Un lien vers un élément interactif se trouve au bas de cette page.

Paléontologiste

Les musées d'histoire naturelle contiennent les moulages de fossiles d'animaux disparus et des informations sur la façon dont ces animaux ont évolué, vécu et sont morts. Les paléontologues sont des scientifiques qui étudient la vie préhistorique. Ils utilisent des fossiles pour observer et expliquer comment la vie a évolué sur Terre et comment les espèces interagissent entre elles et avec l'environnement. Un paléontologue doit connaître la biologie, l'écologie, la chimie, la géologie et de nombreuses autres disciplines scientifiques. Le travail d'un paléontologue peut impliquer des études de terrain : recherche et étude de fossiles. En plus de creuser et de trouver des fossiles, les paléontologues préparent également des fossiles pour une étude et une analyse plus approfondies. Bien que les dinosaures soient probablement les premiers animaux qui viennent à l'esprit lorsqu'ils pensent à la paléontologie, les paléontologues étudient tout, de la vie végétale, des champignons et des poissons aux animaux marins et aux oiseaux.

Un diplôme de premier cycle en sciences de la terre ou en biologie est un bon point de départ vers le cheminement de carrière pour devenir paléontologue. Le plus souvent, un diplôme d'études supérieures est nécessaire. De plus, une expérience de travail dans un musée ou dans un laboratoire de paléontologie est utile.


L'explosion cambrienne pose-t-elle un défi à l'évolution ?

L'« Explosion cambrienne » fait référence à l'apparition dans les archives fossiles de la plupart des grands plans corporels d'animaux il y a environ 543 millions d'années. Les nouveaux fossiles apparaissent dans un intervalle de 20 millions d'années ou moins. Sur des échelles de temps évolutives, 20 millions d'années est un sursaut rapide qui semble être incompatible avec le rythme graduel du changement évolutif. Cependant, des changements rapides comme celui-ci apparaissent à d'autres moments dans les archives fossiles, souvent après des périodes d'extinction majeure. L'explosion cambrienne présente un certain nombre de questions de recherche intéressantes et importantes. Elle ne remet cependant pas en cause la justesse fondamentale de la thèse centrale de l'évolution.

Le terme « explosion cambrienne » fait référence à l'apparition et à la diversification rapide de la plupart des principaux plans corporels d'animaux vivants (phylums) dans les archives fossiles dans un intervalle d'environ 20 millions d'années ou moins, une période relativement courte dans l'histoire de l'évolution. Cette époque est connue sous le nom de Cambrien inférieur et a commencé il y a environ 543 millions d'années. Cet intervalle de temps est enregistré par des gisements de fossiles spectaculaires qui incluent des fossiles superbement préservés de ces premiers animaux. Deux exemples célèbres sont les schistes de Burgess au Canada et le Chengjiang en Chine. 1 Malgré les affirmations de certains, le Cambrien n'était pas le début de la vie animale multicellulaire, ce dernier a des archives fossiles qui remontent à au moins 30 millions d'années plus tôt. 2

L'explosion cambrienne est souvent présentée comme un défi pour l'évolution parce que l'explosion soudaine de changement dans les archives fossiles semble être incompatible avec le rythme graduel plus typique du changement évolutif. Cependant, bien que différents à certains égards, il existe d'autres moments de changement évolutif très rapide enregistrés dans les archives fossiles, souvent après des périodes d'extinction majeure. L'explosion cambrienne présente un certain nombre de questions difficiles et importantes, car elle représente le temps pendant lequel les principales branches de l'arbre de vie animal se sont établies. Cela ne remet pas en cause l'exactitude fondamentale de la thèse centrale de l'évolution, la descendance de toutes les espèces vivantes d'un ancêtre commun. Cette période importante de l'histoire de la vie s'est étendue sur des millions d'années, le temps que l'évolution de ces nouveaux plans corporels (phylums) se produise. De plus, les archives fossiles fournissent de nombreux exemples d'organismes qui semblent faire la transition entre les phylums vivants et leurs ancêtres communs. La recherche en cours sur la période cambrienne est une opportunité passionnante de faire progresser notre compréhension du fonctionnement des processus évolutifs et des facteurs environnementaux qui les façonnent.

Les principaux plans corporels d'animaux apparus dans l'explosion cambrienne n'incluaient pas l'apparition de groupes d'animaux modernes tels que : étoiles de mer, crabes, insectes, poissons, lézards, oiseaux et mammifères. Ces groupes d'animaux sont tous apparus à des moments différents bien plus tard dans les archives fossiles. 3 Les formes qui sont apparues dans l'explosion cambrienne étaient plus primitives que ces derniers groupes, et beaucoup d'entre eux étaient des organismes à corps mou. Cependant, ils incluaient les caractéristiques de base qui définissent les principales branches de l'arbre de vie auxquelles appartiennent les formes de vie ultérieures. Par exemple, les vertébrés font partie de la Accords grouper. Les cordés sont caractérisés par un cordon nerveux, des poches branchiales et une tige de support appelée la notocorde. Dans la faune cambrienne, nous voyons d'abord des fossiles de créatures à corps mou présentant ces caractéristiques. Cependant, les groupes vivants de vertébrés sont apparus beaucoup plus tard. Il est également important de réaliser que de nombreux organismes cambriens, bien que probablement proches de la base des principales branches de l'arbre de vie, ne possédaient pas toutes les caractéristiques définissant les plans corporels animaux modernes. Ces caractéristiques déterminantes sont apparues progressivement sur une période de temps beaucoup plus longue. 4


Jeremy Van Cleve

Bien que les forces évolutives qui peuvent soutenir la propagation d'interactions sociales coopératives ou mutuellement bénéfiques soient assez bien comprises, un cadre systématique sur la façon d'explorer les mécanismes immédiats d'une telle coopération qui se prête à une analyse évolutive fait défaut. En collaboration avec Erol Akçay, j'ai développé un système d'étude d'objectifs comportementaux qui permet de clarifier les exigences écologiques des interactions coopératives.

J'ai exploré le rôle des compromis et des asymétries de fitness sur les conditions d'évolution de la couverture des paris. Ceci est particulièrement pertinent pour l'évolution microbienne, car de nombreux microbiologistes considèrent les variations aléatoires de l'expression des gènes, une sorte de couverture de pari, comme un moyen courant pour les microbes de s'adapter à des environnements variables.

À l'aide d'outils de la génétique des populations et de la théorie de l'évolution, j'ai exploré les facteurs qui pourraient expliquer l'évolution de l'empreinte, notamment les interactions génétiques telles que la dominance et une multitude de facteurs démographiques, notamment la sélection spécifique au sexe, la migration spécifique au sexe et le chevauchement des générations. J'ai également étudié les effets dynamiques de l'empreinte, qui incluent la possibilité de dynamiques complexes et de chaos.


Taux d'évolution phénotypique et génomique au cours de l'explosion cambrienne

Il y a 530 millions d'années lors de l'explosion cambrienne est une preuve solide d'un bref intervalle d'innovation phénotypique et génétique rapide, mais la vitesse et la nature exactes de ce grand rayonnement adaptatif restent débattues. De manière cruciale, les taux d'évolution morphologique dans le passé (c'est-à-dire dans les lignées ancestrales) peuvent être déduits des différences phénotypiques entre les organismes vivants, tout comme les taux d'évolution moléculaire dans les lignées ancestrales peuvent être déduits des divergences génétiques. Nous avons utilisé ici des méthodes d'horloge phylogénétique bayésienne et à maximum de vraisemblance sur un vaste ensemble de données anatomiques et génomiques pour les arthropodes, le phylum le plus diversifié du Cambrien et d'aujourd'hui. En supposant une origine Ediacaran pour les arthropodes, l'évolution phénotypique a été

4 fois plus rapide, et évolution moléculaire

5,5 fois plus rapide, lors de l'explosion cambrienne par rapport à toutes les parties ultérieures du Phanérozoïque. Ces taux d'évolution rapides sont robustes aux hypothèses sur l'âge précis des arthropodes. Étonnamment, ces taux précoces rapides ne changent pas substantiellement même si le rayonnement des arthropodes est entièrement comprimé dans le Cambrien (

542 mega-annum [Ma]) ou télescopée dans le cryogénien (

650M). Les taux inférés les plus rapides sont toujours compatibles avec l'évolution par sélection naturelle et avec les données d'organismes vivants, résolvant potentiellement le « dilemme de Darwin ». Cependant, l'évolution au cours de l'explosion cambrienne était inhabituelle (par rapport au Phanérozoïque ultérieur) en ce sens que des vitesses rapides étaient présentes dans de nombreuses lignées.


Explosion cambrienne : le Big Bang évolutif a été déclenché par de multiples événements, selon les scientifiques

L'explosion cambrienne, le "big bang" évolutif qui a conduit à l'émergence d'un trésor de formes de vie complexes, a été causée par de multiples événements, selon les chercheurs.

Les changements génétiques permettant des plans corporels complexes combinés à l'élévation du niveau de la mer et à un afflux de produits chimiques dans l'océan ont probablement créé les conditions uniques nécessaires pour déclencher l'explosion cambrienne, affirment les chercheurs dans un article de perspectives publié aujourd'hui (19 septembre) dans la revue Science. .

"Il y a eu cette cascade d'événements", a déclaré le co-auteur de l'étude, Paul Smith, paléobiologiste au Museum of Natural History de l'Université d'Oxford. "Vous pouvez voir comment un processus peut s'alimenter l'un dans l'autre et éventuellement l'amplifier au fur et à mesure qu'il se réalimente."

Big bang évolutif

Il y a environ 530 millions d'années pendant la période cambrienne, la diversité de la vie sur Terre a explosé. Les premiers prédateurs et proies marins ont émergé, les animaux ont développé des plans corporels étranges et divers et ont développé des exosquelettes durs. Une étude récente a révélé que la vie a évolué pendant la période cambrienne à un rythme environ cinq fois plus rapide qu'aujourd'hui. [Créatures cambriennes : Images de la vie marine primitive]

Les scientifiques ont tout proposé, des changements génétiques à une explosion d'étoiles dans la Voie lactée, pour expliquer l'explosion de la diversité.

"Il existe bien plus de 30 hypothèses pour l'explosion cambrienne", a déclaré Smith à LiveScience.

Smith et ses collègues ont examiné toutes les recherches existantes pour voir ce qui pourrait expliquer l'évolution de la complexité à partir de formes de vie relativement simples qui existaient avant l'explosion cambrienne.

"Avant cela, un écosystème typique aurait été un tapis microbien avec quelques éléments posés dessus", a déclaré Smith.

À cette époque, les animaux ne pouvaient pas manger de grosses particules de nourriture et il n'y avait pas de réseaux trophiques avec des prédateurs pourchassant des proies.

Facteurs multiples

Les chercheurs ont découvert que des changements génétiques étaient nécessaires pour faire avancer la balle vers une explosion de vie. En estimant les taux de mutation, les biologistes ont conclu que les gènes qui codent pour des plans corporels bilatéraux complexes et facilement adaptables - un précurseur nécessaire pour diverses formes de vie - ont probablement évolué 150 millions d'années avant la période cambrienne. (Certaines preuves suggèrent que cette évolution s'est peut-être produite plus près de l'explosion cambrienne.)

Mais les changements génétiques à eux seuls ne pouvaient pas expliquer l'explosion de la diversité.

L'élévation du niveau de la mer et l'inondation des zones plates et peu profondes des continents peuvent avoir servi d'événements déclencheurs. Les zones inondées auraient fourni beaucoup plus d'habitats pour les organismes, et le contact entre la surface rocheuse érodée et l'eau de mer aurait infusé des minéraux, tels que le calcium et le strontium, dans les océans.

Ces minéraux sont toxiques pour les cellules, les animaux auraient donc eu besoin d'un moyen de les excréter.

Les animaux auraient alors développé la capacité d'incorporer ces minéraux dans leurs exosquelettes, permettant des plans corporels beaucoup plus compliqués, une prédation et des réseaux trophiques plus modernes.

L'idée que de nombreux facteurs ont conduit à l'explosion cambrienne est assez répandue, a déclaré Robert Gaines, géologue au Pomona College en Californie, qui n'a pas participé à l'étude.

"Je pense qu'il y a très peu de gens qui ne seraient pas entièrement d'accord avec cela", a déclaré Gaines à LiveScience.

Bien que l'explosion cambrienne soit décrite comme un big bang, il s'agissait d'une affaire plutôt longue qui s'est déroulée sur 20 millions d'années, a écrit Michael Lee, chercheur au South Australian Museum de l'Université d'Adélaïde, qui n'a pas participé à l'étude. dans un e-mail.

"On s'attendrait à ce qu'une gamme de facteurs écologiques et abiotiques complexes aient pu agir à différents moments au cours de la période", a déclaré Lee.


Méthodes

Espèces d'étude

Cardiocondyla elegans 55,56 est une fourmi méditerranéenne, qui construit des nids constitués de dizaines de cavités de la taille d'un pois reliées par des tunnels étroits jusqu'à une profondeur de plus de 1 m 24,54,57,58 . Les colonies sont monogynes et polyandres, c'est-à-dire qu'elles contiennent une seule reine multipliée et ni la reine ni ses ouvrières ne tolèrent la ponte par des reines supplémentaires 23 . Les mâles sont aptères, ne se dispersent pas et, contrairement aux mâles des autres Cardiocondyle espèces, mutuellement tolérantes 23 . Dans le sud de la France, les sexués émergent entre juillet et septembre.

La structure de la population et le transport des femelles sexuelles (gynes) par les ouvrières ont été étudiés pendant 6 ans (2014-2019), dans sept sites du Languedoc-Roussillon (Sud de la France), entre Beaucaire et Remoulins (BN : N 43° 50′ 38,1″ , E 4° 36′ 59,5″ CP : N 43° 51′ 9,9″, E 4° 37′ 2,4″ FK : N 43° 55′ 39,8″, E 4° 34′ 18,1″ H : N 43° 55′ 2,7 ″, E 4° 35′ 4,2″ P : N 43° 56′ 31,0″, E 4° 33′ 34,5″ RFRK : N 43° 55′ 43,9″, E 4° 34′ 5,1″ SM : N 43° 51′ 10,5″, E 4° 37′ 2,2″). Tous les sites sont des zones peu végétalisées, sablonneuses sur les rives du Gardon et du Rhône, à l'exception du site « P », qui est un parking sablonneux non goudronné à proximité du centre-ville de Remoulins.

Observations sur le terrain

Les nids ont été localisés en suivant les butineuses jusqu'à l'entrée du nid de 1 mm de large, marquées d'un drapeau coloré avec un numéro, et observées par la suite. Les colonies sources ont été identifiées en observant une ouvrière portant un gyne quittant un nid. Les ouvrières porteuses ont été suivies jusqu'à ce que le gyne soit introduit à l'entrée de la colonie receveuse. Nous avons observé au total 453 paires de porteurs et porteurs de gynes, dont 357 paires ont pu être collectées à l'aide d'un aspirateur. Pour 86 couples, et 55 couples supplémentaires, qui n'ont pas été collectés, nous avons pu suivre l'ensemble du transport depuis la colonie source jusqu'à l'entrée de la colonie receveuse. Sur le total des couples collectés, 113 couples ont été stockés dans de l'éthanol à 100%, les gynes restants ont été maintenus en vie dans des nids de laboratoire pour d'autres études ou la création de colonies de laboratoire. De plus, 20 ouvrières de chaque colonie située dans la population ont été capturées pour déterminer la parenté génétique des paires porteuses avec les colonies source et receveuse et, dans quelques cas, également avec les colonies passées lors de leurs voyages de transport. Plusieurs gynes ont été tués par congélation et plus tard disséqués à l'aide de pinces fines sous un microscope binoculaire pour déterminer leur état reproducteur. Dans l'ensemble, les fourmis ont été collectées avec l'approbation du Centre d'échange sur l'accès et le partage des avantages (ABSCH). Nous avons obtenu un certificat de conformité permettant la collecte de Cardiocondyla elegans dans le Gard (France) 59 .

Analyses de microsatellites

L'ADN a été extrait de corps entiers avec la méthode CTAB (modifié à partir de 60 um) et dilué dans 25 l de tampon TE. Les échantillons de 2015 ont été génotypés sur 1 à 5 loci microsatellites (CE2-3A, CE2-4A, CE2-4E, CE2-5D, CE2-12D 61 ), les échantillons de 2018 sur jusqu'à sept loci, y compris Card 8 et Cobs 13 13 ,62 (voir tableau complémentaire 1). Pour plusieurs analyses, un locus (CE2-5D) a été exclu car presque tous les individus étaient homozygotes pour le même allèle. En raison de cela et des échecs d'amplification, des génotypes manquaient à un ou plusieurs loci dans les échantillons de 2015 (génotypes manquants par ouvrière d'une colonie, médiane 1, quartiles 1, 1 génotypes manquants par porteur et gyne, médiane 0, quartiles 0, 1 ) alors que les génotypes de 2018 étaient presque entièrement complets (médiane, quartiles 0, 0, 0 génotypes manquants). Les PCR ont été réalisées dans un volume réactionnel de 20 l en utilisant 1 l d'ADN avec 19 l de master-mix (7 l de H2O, 10 ul de GoTaq, 1 ul de chaque amorce directe et inverse). Les échantillons ont été amplifiés selon Lenoir et al. (2005) avec une étape initiale de dénaturation à 94°C pendant 3 min, 40 cycles à 94°C pendant 45 s, avec une température de recuit selon l'amorce pendant 45 s (Tableau complémentaire 1), suivi d'une étape de 72° C pendant 45 s, et une étape d'extension finale à 72 ° C pendant 7 min. L'ADN microsatellite a été analysé à l'aide d'un analyseur génétique ABI Prism avec 0,1 à 0,15 l de produit PCR, 25,15 l de master-mix ABI (25 l de formamide, 0,15 l de taille standard T486). La taille des allèles a été déterminée en utilisant la norme de taille de colorant GeneScan® 500 TAMRA et le logiciel GeneScan® 3.1 (Applied Biosystems).

Statistiques et reproductibilité

Les données génétiques ont été analysées à l'aide du progiciel GDA 63 . La parenté a été estimée après 64 en utilisant les logiciels Relatedness v4.2 65 et GenAlEx v6.51b2 66 avec des erreurs standard de moyennes obtenues par jackknifing par groupes. Les limites de confiance pour les coefficients de fixation ont été obtenues par bootstrap sur des loci (5000x). À partir des coefficients de fixation F, nous avons calculé la proportion d'accouplement entre frères et sœurs α en utilisant F = α/(4–3 α) 67,68 . Le test de Mantel a été réalisé à l'aide du logiciel R-4.0.3. D'autres tests statistiques ont été effectués à l'aide de Statistica v6.0 (StatSoft, Tulsa, OK).

En 2015, les colonies, les gynes et les porteurs ont été collectés dans quatre sites (BN, CP, RFRK, SM) avec un FST valeur de 0,042 ± 0,051 (jackknifé sur les sites). Cette valeur n'était pas significativement différente de 0 (échantillon unique t-test, t = 0.823, p > 0.1), suggérant que les quatre sites appartiennent à une seule population s'étendant le long des rivières. En 2018, nous nous sommes concentrés sur un seul site de collecte, RFRK.

Résumé du rapport

De plus amples informations sur la conception de la recherche sont disponibles dans le résumé des rapports de recherche sur la nature lié à cet article.


Partie 2 : Génomique africaine : histoire de la population africaine

00:00:07.20 Donc, dans la deuxième partie de cette série de conférences,
00:00:10.13 Je vais discuter
00:00:12.03 Histoire de la population africaine
00:00:14.02 basé sur des modèles de diversité génétique.
00:00:18.23 Alors pourquoi je pense que c'est important
00:00:20.08 que nous étudions la variation génétique africaine ?
00:00:22.28 Eh bien, pour commencer,
00:00:24.17 si nous voulons en savoir plus sur les origines humaines modernes,
00:00:26.23 nous devons chercher en Afrique,
00:00:28.15 qui est le site de la spéciation humaine moderne.
00:00:32.05 Deuxièmement, si nous voulons en savoir plus sur l'ascendance afro-américaine,
00:00:36.14 ce sera une région importante à étudier.
00:00:40.21 Troisièmement, l'Afrique est une région
00:00:42.13 avec un niveau très élevé de maladies infectieuses,
00:00:44.27 avec le VIH, le paludisme et la tuberculose étant trois des plus grands tueurs,
00:00:49.21 mais il y a aussi un niveau croissant de
00:00:51.23 maladies non transmissibles comme le diabète, par exemple,
00:00:55.08 et les maladies cardiovasculaires.
00:00:57.11 Et les populations africaines ont été largement sous-représentées
00:01:00.22 dans la recherche biomédicale,
00:01:03.00 et nous devons donc vraiment nous concentrer davantage
00:01:05.10 à ces populations afin que nous puissions proposer de meilleurs diagnostics
00:01:08.27 et de meilleurs traitements pour ces maladies.
00:01:13.11 Et enfin, nous savons que les gens diffèrent en ce qui concerne la réponse aux médicaments,
00:01:17.10 et cela est probablement dû à la variation des gènes métabolisant les médicaments,
00:01:21.02 mais encore une fois, nous en savons actuellement très peu
00:01:23.03 sur l'étendue de la variation parmi les Africains à ces loci.
00:01:30.17 Je dois d'abord vous donner quelques informations
00:01:32.22 sur l'histoire de la population africaine.
00:01:35.06 Il y a plus de 2 000 groupes ethniques en Afrique
00:01:37.26 parlant des langues distinctes,
00:01:40.12 et ces langues ont été classées
00:01:42.15 en quatre familles de langues différentes.
00:01:45.17 Donc en bleu sont les langues
00:01:48.15 classé comme afro-asiatique.
00:01:50.27 On les trouve principalement dans le nord et le nord-est de l'Afrique,
00:01:55.23 et ceux-ci incluraient, par exemple,
00:01:57.13 Langues sémitiques également parlées au Moyen-Orient,
00:02:01.02 et ils incluraient également les langues couchitiques
00:02:04.14 parlé dans le nord-est de l'Afrique.
00:02:07.02 Et puis en rouge nous avons les populations
00:02:10.14 qui parlent des langues nilo-sahariennes,
00:02:13.10 ceux-ci ont tendance à être des groupes de pasteurs,
00:02:15.20 comme les Maasai par exemple, qui vivent au Kenya et en Tanzanie.
00:02:19.07 Et ces populations se trouvent principalement
00:02:21.12 en Afrique centrale et orientale
00:02:24.28 bien qu'il y ait quelques groupes qui ont migré
00:02:27.14 à l'ouest de l'Afrique.
00:02:30.00 La famille linguistique la plus répandue
00:02:34.27 comprend les langues nigéro-kordofane,
00:02:37.20 montré en jaune ou orange ici.
00:02:40.21 Et la sous-famille la plus courante
00:02:43.18 est la famille des langues bantoues.
00:02:47.06 Maintenant, on pense que ceux-ci sont originaires du Cameroun ou du Nigeria
00:02:51.02 il y a environ 5 000 ans,
00:02:53.18 avec le développement de la technologie des outils en fer,
00:02:56.26 qui a conduit à de bien meilleures méthodes pour pratiquer l'agriculture.
00:03:02.27 Et donc ces populations
00:03:04.25 avait un avantage technologique dans un sens,
00:03:07.20 et ils ont pu rapidement
00:03:09.29 étendre à travers l'Afrique en Afrique de l'Est
00:03:13.12 puis l'Afrique du Sud,
00:03:15.14 ou d'Afrique de l'Ouest
00:03:20.18 le long de la côte ouest jusqu'en Afrique australe.
00:03:24.14 La quatrième famille de langues, représentée en vert ici,
00:03:28.05 est classé comme Khoisan,
00:03:30.17 et il se compose de langues qui ont des consonnes clic.
00:03:34.03 On les trouve donc principalement
00:03:36.20 parmi les chasseurs-cueilleurs San en Afrique australe,
00:03:40.24 et aussi parmi deux groupes appelés les Hadza et les Sandawe,
00:03:45.08 qui vivent en Tanzanie.
00:03:47.18 Maintenant, malgré l'importance d'étudier l'Afrique,
00:03:50.23 il y a eu relativement peu d'études génomiques dans cette région,
00:03:54.05 et il y a plusieurs raisons à cela,
00:03:56.04 et dont l'un est juste les défis de
00:03:58.16 faire des recherches dans des domaines qui parfois
00:04:00.22 ont peu d'infrastructures.
00:04:02.25 Je voulais donc vous montrer quelques exemples de
00:04:05.21 le travail sur le terrain que nous avons effectué au cours des 12 dernières années.
00:04:08.25 Nous avons principalement étudié
00:04:10.18 populations minoritaires en Afrique
00:04:12.13 qui pratiquent des modes de vie autochtones,
00:04:14.22 et ils vivent dans des régions très reculées,
00:04:16.14 donc nous devons, par exemple, avoir un véhicule à 4 roues motrices,
00:04:21.03 et ce travail a été fait non seulement par moi-même,
00:04:23.21 mais par mes étudiants et post-doctorants
00:04:25.27 et des collaborateurs africains depuis de nombreuses années.
00:04:30.22 Alors voici un exemple, j'aime ça,
00:04:32.13 il montre mes post-doctorants Alessia Ranciaro et Simon Thompson,
00:04:37.06 et ils faisaient une expédition en Éthiopie en 2010.
00:04:41.04 Nous devons essentiellement apporter tout notre équipement de laboratoire avec nous,
00:04:44.28 et j'aime ça parce qu'il montre à la fois la perspective extérieure de la voiture,
00:04:48.04 et aussi la perspective intérieure.
00:04:51.25 Voici quelques-uns des autres défis auxquels ils ont été confrontés.
00:04:54.20 Ils étaient là pendant la saison des pluies,
00:04:56.03, ce qui rend le voyage extrêmement difficile.
00:05:02.01 Dans chacune de ces régions,
00:05:03.19 nous commençons généralement par faire ce que vous pourriez considérer comme
00:05:06.05 "Town Hall meetings", dans lequel nous expliquons la recherche
00:05:09.04 à la communauté,
00:05:11.01 et nous expliquons à la fois les risques et les avantages,
00:05:12.23 et assurez-vous qu'ils comprennent
00:05:14.11 pourquoi nous faisons cette recherche,
00:05:16.00 et comment cela pourrait bénéficier ou non à la communauté.
00:05:19.00 En fin de compte cependant,
00:05:20.25 nous devons obtenir le consentement éclairé individuel
00:05:23.12 pour faire cette recherche.
00:05:27.09 Nous avons également mesuré un certain nombre de phénotypes,
00:05:29.11 comme la taille et le poids.
00:05:32.12 Plus récemment, nous avons examiné plus en détail
00:05:34.29 traits cardiovasculaires et métaboliques anthropométriques.
00:05:41.13 À partir de chacun de ces échantillons,
00:05:42.24 nous obtenons généralement du sang par voie intraveineuse,
00:05:45.29 et nous avons également commencé à obtenir de l'ARN.
00:05:50.07 Mais l'un des défis est le traitement de ces échantillons
00:05:53.12 dans les régions où il n'y a pas d'électricité.
00:05:55.25 Voici un exemple où nous avons mis en place le soi-disant
00:05:58.19 "Bush Lab" : nous avons dû installer notre centrifugeuse
00:06:00.28 et branchez-le à la batterie de la voiture.
00:06:05.02 Mais dans d'autres régions, nous pouvons trouver une clinique locale,
00:06:07.08 ils auront souvent un générateur,
00:06:09.06 et ainsi nous pouvons brancher une plus grande centrifugeuse.
00:06:12.06 Une des façons dont nous obtenons de l'ADN.
00:06:15.20 et l'ADN, je dois noter,
00:06:17.08 n'est présent que dans les globules blancs du sang,
00:06:19.24 donc la première chose que nous allons faire est de
00:06:21.13 ouvrir tous les globules rouges.
00:06:23.27 Et nous le faisons en ajoutant une solution
00:06:27.00 qui va les faire éclater.
00:06:29.25 Ensuite, nous allons faire tourner les échantillons dans cette centrifugeuse,
00:06:34.04 et nous devons le répéter plusieurs fois,
00:06:36.09 et on va se retrouver avec ces petites pastilles au fond
00:06:39.01 des globules blancs, et c'est là qu'on va trouver l'ADN.
00:06:45.10 Voici quelques autres défis du traitement sur le terrain.
00:06:48.13 Après avoir isolé l'ADN,
00:06:50.03 nous ajoutons un autre tampon, qui va
00:06:53.01 conserver les échantillons à température ambiante,
00:06:55.21 mais voici un cas où Simon Thompson
00:06:57.15 a dû apporter un générateur avec lui
00:06:59.26 et installer tout le laboratoire dans la brousse
00:07:02.18 lorsqu'il étudiait les chasseurs-cueilleurs Hadza de Tanzanie.
00:07:08.15 Une autre chose très importante
00:07:11.07 est d'augmenter la formation et le renforcement des capacités en Afrique
00:07:15.13 afin qu'ils puissent faire cette recherche eux-mêmes,
00:07:17.21 et c'est quelque chose que j'ai passé beaucoup de temps à faire,
00:07:20.09 et je pense que c'est très important.
00:07:23.23 Tout aussi important est en fait
00:07:25.02 retournant les résultats aux participants,
00:07:28.01 et c'est vraiment surprenant de voir à quel point cela est peu fait,
00:07:31.07 mais je peux vous assurer que les gens
00:07:32.26 apprécie vraiment quand nous renvoyons les résultats,
00:07:36.06 et je pense que c'est aussi une obligation éthique
00:07:38.20 afin qu'ils puissent bénéficier de ce que nous apprenons de ces études.
00:07:44.13 Je veux donc commencer par parler de certaines variations phénotypiques
00:07:47.10 que nous voyons en Afrique.
00:07:49.03 Ceci est un exemple de niveaux de mélanine dans la peau,
00:07:52.07 ou pigmentation de la peau.
00:07:54.09 Donc, plus la valeur est élevée ici,
00:07:56.15 plus la couleur de la peau est foncée.
00:07:59.01 Et je veux juste faire remarquer que
00:08:00.16 nous voyons beaucoup de variation dans les niveaux de pigmentation de la peau
00:08:04.27 à travers divers Africains.
00:08:07.18 Et l'une des choses qui nous intéressent est
00:08:10.10 corrélations avec la vitamine D par exemple,
00:08:12.10 parce que nous savons que la vitamine D est produite par la lumière UV,
00:08:16.21 et que les personnes à la peau plus foncée
00:08:18.12 peut produire moins de vitamine D, par exemple.
00:08:21.02 Et la vitamine D peut avoir des implications importantes sur la santé,
00:08:23.15 il est donc important de le savoir.
00:08:25.29 C'est aussi un trait intéressant de regarder comment les gens
00:08:28.09 se sont adaptés à différents environnements.
00:08:31.21 Voici les résultats d'une analyse en composantes principales
00:08:34.17 pour un certain nombre de traits cardiovasculaires,
00:08:37.11 et ce sont des populations différentes.
00:08:40.27 Si les populations se regroupent les unes à côté des autres,
00:08:43.19 cela signifie qu'ils sont très similaires pour ces traits,
00:08:45.28 et nous les avons codés par couleur en fonction de la langue et de l'ethnicité partagées.
00:08:50.26 Et ce qui est intéressant, c'est qu'ils ont tendance à se regrouper
00:08:53.04 basé sur la langue et la culture.
00:08:55.12 Voici donc les locuteurs nilo-sahariens,
00:08:57.06 voici les locuteurs afro-asiatiques,
00:08:59.18 et en jaune voici les locuteurs du Niger-Kordofanien,
00:09:04.08 mais nous voyons deux exceptions.
00:09:06.13 Ce sont deux groupes qui vivent sur la côte du Kenya,
00:09:09.00 à proximité géographique des groupes de langue bantoue,
00:09:13.10 suggérant que non seulement les facteurs génétiques sont importants,
00:09:16.02 mais les facteurs environnementaux sont probablement aussi très importants.
00:09:22.18 And here we can see tremendous variation
00:09:25.16 for height, weight, and BMI in Africa.
00:09:29.00 And again, we're seeing that
00:09:31.07 populations tend to cluster based on shared ethnicity,
00:09:35.02 and at the extremes
00:09:36.23 we have the very short statured pygmies from central Africa,
00:09:40.13 and then we have the very tall and thin individuals
00:09:43.27 from Kenya and other places. and the Sudan.
00:09:49.02 And so, as we'll talk about in the last section of my lecture series,
00:09:52.18 this may be due to adaptation to different environments.
00:09:58.17 So now I want to tell you about the patterns of
00:10:00.21 genetic variation and genetic structure in Africa,
00:10:04.19 and this is based on a paper that we published several years ago,
00:10:08.14 in which we looked at genome-wide variable markers,
00:10:13.21 and these were genotyped in over 2,500 Africans
00:10:17.06 from 121 ethnic groups
00:10:19.04 that are shown by these dots here.
00:10:21.12 But note that even though this was
00:10:23.06 more than had ever been done before,
00:10:25.16 it still represents just a fraction of the
00:10:27.16 2,000 ethnic groups in Africa,
00:10:30.06 so we're still missing a lot of the variation.
00:10:33.06 We then looked at 98 African-Americans
00:10:36.20 from 4 regions in the US
00:10:38.22 and a comparative dataset of about 1,500 non-Africans.
00:10:44.13 So let me first tell you about the levels of genetic variation that we saw,
00:10:48.05 and that's indicated by the height of this bar.
00:10:51.03 And I've color-coded this by geographic region,
00:10:53.20 so shown in orange are people from Africa,
00:10:57.01 and as nearly every study has shown,
00:10:59.11 Africans have the highest level of genetic variation.
00:11:02.27 And then we see decreasing variation
00:11:05.00 as we move west to east
00:11:07.00 across Eurasia into
00:11:09.06 East Asia, Oceania, and the Americas.
00:11:13.10 So the patterns of genetic diversity that we're seeing
00:11:16.10 simply reflect our evolutionary and demographic history.
00:11:20.10 We see the highest levels of diversity in Africa,
00:11:22.20 which is the site of origin of modern humans,
00:11:25.11 and then when small groups of people
00:11:27.23 migrated out of Africa within the past 50,000-100,000 years,
00:11:32.03 there was a population bottleneck,
00:11:34.06 and so we see a decrease in genetic diversity.
00:11:37.26 And as humans migrated west to east across Eurasia
00:11:41.07 and into the Americas
00:11:43.00 and into Oceania and so on,
00:11:45.01 there were a series of founding events and again,
00:11:47.16 a concomitant decrease in genetic diversity.
00:11:51.21 So this is a phylogenetic tree
00:11:54.01 constructed based on pair-wise genetic distances
00:11:56.14 between populations.
00:11:58.07 You can't see any details on this tree,
00:12:00.13 I just want to point out some overall trends.
00:12:02.27 And I've color-coded these such that
00:12:05.24 the populations shown in black,
00:12:08.21 the black branches, are non-Africans,
00:12:12.11 and then the Africans are shown here.
00:12:14.23 So the first thing that you can see from this tree
00:12:16.27 is that non-Africans are distinguished from Africans,
00:12:20.19 and that the non-African populations
00:12:22.19 are clustering by major geographic region.
00:12:25.25 So we have people from India, central Asia, Europe,
00:12:29.07 Middle East, east Asia, and the Americas,
00:12:34.01 and then Oceania.
00:12:36.10 And even within Africa,
00:12:38.13 populations are clustering by major geographic region,
00:12:41.22 so here are populations from the north of Africa,
00:12:44.02 from eastern Africa,
00:12:45.15 from west-central Africa,
00:12:47.17 and then from southern Africa,
00:12:49.10 with one exception:
00:12:51.25 down here, at the root of this tree,
00:12:54.08 we see the San hunter-gatherers from southern Africa,
00:12:58.22 but clustering near the San are the pygmies,
00:13:01.17 who today live in central Africa.
00:13:04.08 And that's really intriguing and maybe telling us something
00:13:06.16 about the history of these populations,
00:13:08.24 and I'll discuss that more in a moment.
00:13:13.14 Now, we can also compare genetic distances,
00:13:17.02 which are shown on the y-axis,
00:13:19.10 to geographic distances between pairs of populations,
00:13:22.20 shown on the x-axis.
00:13:24.28 And we see a significant positive correlation,
00:13:28.19 but we can also see a lot of scatter here.
00:13:32.01 And what that means is that there are some populations
00:13:34.26 that are geographically very close,
00:13:38.17 but they're genetically very different,
00:13:41.17 and those probably represent recent migration events
00:13:44.24 of genetically differentiated populations.
00:13:47.19 And then on the other end of the spectrum,
00:13:50.02 we have some populations that are genetically very similar to each other,
00:13:53.27 but geographically very far apart.
00:13:56.21 And those may reflect, for example,
00:13:58.24 the Bantu people, who migrated from western Africa
00:14:02.03 to eastern and southern Africa,
00:14:03.18 so they're gone quite a long geographic distance,
00:14:07.03 but genetically they're still very similar to each other.
00:14:11.07 So now I want to move away from looking at populations
00:14:13.28 and I want to talk about looking at variation amongst individuals.
00:14:18.20 And the first thing I want to show you is
00:14:20.28 a principal component analysis based on individual genotypes.
00:14:25.07 And so each of these circles
00:14:28.10 actually represents a person,
00:14:30.16 and if they cluster together
00:14:32.21 it means that they're genetically similar to each other.
00:14:35.22 So, as shown here, the first principle component
00:14:38.15 accounts for as much of the variability in the data as possible,
00:14:42.08 and each succeeding component
00:14:44.08 accounts for as much of the remaining variability as possible.
00:14:47.28 So the first principal component
00:14:50.09 essentially is differentiating
00:14:52.24 the African groups
00:14:55.04 from the non-African groups.
00:14:57.14 The second principal component
00:14:59.23 is differentiating the Native Americas,
00:15:03.05 Eastern Asians,
00:15:04.20 and Oceanin populations
00:15:06.12 from the rest of the world.
00:15:07.26 And the third principal component
00:15:09.27 is distinguishing the Hadza hunter-gatherers from Tanzania
00:15:13.11 from the rest of the world.
00:15:15.12 This next result is based on a probabilistic analysis
00:15:20.24 that simultaneously infers ancestral population clusters,
00:15:26.11 which are represented by the different colors shown here,
00:15:29.27 and then we have.
00:15:31.28 this is actually composed of a series of lines,
00:15:34.21 and each line represents an individual.
00:15:37.18 And an individual can have mixed ancestry
00:15:42.04 from different ancestral population clusters.
00:15:45.18 So what we tend to see outside of Africa,
00:15:48.03 which is shown along the bottom here,
00:15:50.10 is that individuals are clustering
00:15:52.05 by major geographic region.
00:15:54.08 So, in blue we have individuals
00:15:56.26 who self-identify as European or Middle Eastern,
00:16:00.27 and then here we have individuals from southern India,
00:16:04.25 here we have individuals from Pakistan,
00:16:08.09 central Asia,
00:16:09.27 east Asia,
00:16:11.03 Oceania,
00:16:12.29 and the Americas.
00:16:14.27 But what I want you to note is all the colors
00:16:17.27 that we see here in Africa.
00:16:20.22 That's representing the very large amount of genetic diversity,
00:16:24.15 not only within,
00:16:26.11 but among African populations,
00:16:28.15 compared to the whole rest of the globe.
00:16:31.20 I'll just point out a couple of trends.
00:16:35.10 In orange colors are populations from central and west Africa
00:16:38.27 who speak Niger-Kordofanian and Bantu languages.
00:16:43.09 In purple are populations
00:16:45.17 that speak Afro-Asiatic languages
00:16:47.21 and originated from northern or northeast Africa.
00:16:51.26 In red are populations that speak Nilo-Saharan languages
00:16:55.23 and they most likely originated from southern Sudan.
00:17:01.11 We have populations that are speaking Chadic languages,
00:17:05.16 a group called the Fulani who are nomadic pastoralists.
00:17:08.28 Most of the north Africans
00:17:10.27 have a lot of European or Middle Eastern admixture.
00:17:14.23 And then we have the hunter-gatherer groups,
00:17:16.15 like the Hadza,
00:17:18.09 the Sandawe,
00:17:19.23 pygmies from central Africa,
00:17:21.22 and the San hunter-gatherers from southern Africa.
00:17:26.08 Now, we repeated this analysis within Africa,
00:17:30.01 and again we inferred 14 ancestral population clusters,
00:17:34.15 but for ease of viewing I'm just going to pool individuals together
00:17:37.20 and show them as pie charts.
00:17:39.25 Now, first I'm showing you the 3 populations
00:17:42.13 that had been studied as part of the
00:17:44.07 HapMap and Thousand Genomes Initiative.
00:17:47.06 These are NIH-funded programs
00:17:50.22 to characterize genetic variation
00:17:52.28 across ethnically diverse human populations
00:17:56.02 and making that data publically available
00:17:58.02 so that it could be used by a wide range of
00:18:00.16 biomedical research scientists.
00:18:04.00 Now, what I want to point out is that
00:18:05.15 when we look at the rest of Africa,
00:18:08.15 we see quite a bit more variation.
00:18:11.27 And so, for example, populations in east Africa
00:18:15.08 look distinct from populations in western Africa,
00:18:19.25 northern,
00:18:21.04 and southern Africa.
00:18:23.00 It's also interesting
00:18:24.16 because we can see remnants of historic migration events.
00:18:27.11 So for example, I mentioned to you the Bantu migration.
00:18:30.18 The people who speak Niger-Kordofanian or Bantu languages
00:18:33.23 are represented by shades of orange,
00:18:35.26 and you can actually see that they appear
00:18:38.13 to have originated, as I said,
00:18:40.11 in Cameroon/Nigeria region,
00:18:43.03 and then they migrated
00:18:45.10 across Africa into eastern Africa,
00:18:48.03 where they admixed with the indigenous populations there,
00:18:51.19 and they also migrated into southern Africa,
00:18:54.05 where the admixed with the populations there.
00:18:57.05 We can also see remnants of migration of individuals
00:19:01.08 from northeast Africa who speak Afro-Asiatic languages
00:19:04.28 into Kenya and Tanzania.
00:19:07.22 We see migration of people who speak Nilo-Saharan languages,
00:19:11.20 originating from southern Sudan.
00:19:13.11 There was one group that went west,
00:19:16.07 and we think that some of these people who speak Chadic languages,
00:19:20.19 which are actually classified as Afro-Asiatic,
00:19:22.25 genetically they look very similar to the Nilo-Saharans.
00:19:26.02 So in fact there may have been a language substitution
00:19:28.15 at some point in the past.
00:19:30.23 And then we have migration of the Nilo-Saharan pastoralists
00:19:34.08 into Kenya and into Tanzania.
00:19:38.23 We can also see that some of the hunter-gatherer groups are very distinct.
00:19:42.27 Here are the Hadza hunter-gatherers, who speak with a click in Tanzania.
00:19:47.08 Here are the Sandawe, who speak with a click, also in Tanzania,
00:19:50.04 but their languages are very divergent from each other.
00:19:53.14 Here are the San hunter-gatherers shown in light green,
00:19:56.05 also speaking with a click, but again,
00:19:58.06 their languages are very differentiated
00:20:00.06 from the other two populations who speak with clicks in Tanzania.
00:20:05.08 And then we have the pygmy populations from central Africa.
00:20:10.13 Interestingly, the pygmy population called Mbuti,
00:20:14.09 who lives the furthest to the east,
00:20:16.26 appears to possible share some common ancestry with the San.
00:20:22.01 And in fact several pieces of data that we've studied
00:20:26.15 suggest that there could have been a
00:20:28.16 proto Khoesan-Pygmy hunter-gatherer population in Africa
00:20:32.16 that probably existed greater than 50,000 years ago,
00:20:36.01 and then underwent population divergence and differentiation
00:20:40.06 and then migration within the past 50,000 years,
00:20:43.22 but there's still a lot of work to be done
00:20:45.14 to try to differentiate this population history.
00:20:48.23 So next I wanna talk about what we found
00:20:51.05 in terms of African American ancestry.
00:20:53.22 We looked at African Americans
00:20:55.21 originating from four regions in the US:
00:20:58.15 Chicago, Pittsburgh, Baltimore, and North Carolina.
00:21:02.05 Now, not surprisingly, you can see that the majority of ancestry
00:21:06.17 is this western Niger-Kordofanian ancestry,
00:21:10.05 shown in orange.
00:21:12.08 The other major component of their ancestry,
00:21:14.21 which is summarized here, is European ancestry,
00:21:17.19 which ranges from about 0% to greater than 50%.
00:21:22.18 And then we see small amounts of ancestry from other populations,
00:21:25.22 including some other African populations
00:21:29.18 who speak Chadic languages, for example,
00:21:33.09 from western Africa.
00:21:34.27 We see a small amount of ancestry from east Africa,
00:21:37.25 and also very small amounts of
00:21:40.07 east Asian and Native American ancestry,
00:21:43.02 at least in these particular populations.
00:21:45.23 If you look at populations from other regions,
00:21:48.17 you may see more ancestry from those regions.
00:21:54.02 And again, this is reflecting the history of the transatlantic slave trade,
00:22:00.15 originating from west Africa,
00:22:03.10 and actually a very large source of the slave trade
00:22:05.29 was from Angola,
00:22:07.24 and we currently know very little about genetic variation in that region.
00:22:11.12 And that's going to be important to know
00:22:13.28 for some studies in which knowing variation
00:22:17.29 in African ancestral populations will be important
00:22:20.15 for identifying disease risk alleles
00:22:23.28 in African American or Afro-Caribbean populations.
00:22:28.28 I want to tell you about another study that I did with collaborators,
00:22:32.18 in which we looked at
00:22:35.22 over 250,000 single nucleotide polymorphisms, or SNPs.
00:22:41.11 These are just regions of the genome
00:22:43.18 that differ at a single nucleotide,
00:22:46.24 and we looked at them predominantly
00:22:49.12 in western populations along the coast of Africa,
00:22:54.05 and one group from southern Africa.
00:22:57.10 And when we do this principal component analysis,
00:22:59.22 one of the interesting results
00:23:02.07 is that the distribution really reflects the geography of these populations,
00:23:08.02 and that's not a huge surprise.
00:23:09.29 It means that people who live near each other
00:23:12.06 tend to mate with each other,
00:23:13.28 and people who live further apart are not intermixing as often,
00:23:17.27 and so they tend to be more genetically differentiated.
00:23:23.23 We then did a principal component analysis
00:23:26.25 including the African American individuals,
00:23:30.08 shown here in sort of fuchsia color,
00:23:33.29 and shown in red are Europeans,
00:23:37.03 and then here we have the different west African populations.
00:23:42.01 And we could actually determine
00:23:44.00 the amount of European or African ancestry in any individual
00:23:49.06 -- African American individual --
00:23:51.19 by looking at their position along principal component 1.
00:23:56.05 So for example, this individual here,
00:23:58.24 this African American individual,
00:24:00.29 appears to have more European ancestry,
00:24:03.17 whereas this African American individual
00:24:06.04 seems to have more west African ancestry.
00:24:11.08 And then, using an approach that was developed by Carlos Bustamante's lab,
00:24:16.15 it was possible to actually scan along chromosomes,
00:24:19.16 so here we're showing
00:24:22.22 the different chromosomes starting at 22, 21, 20,
00:24:25.25 and so on down to chromosome 1.
00:24:28.12 And as you scan along the chromosome,
00:24:30.04 at any particular region,
00:24:32.11 you can infer if somebody has African ancestry,
00:24:36.25 which is shown in blue,
00:24:39.12 European ancestry, which is shown in red,
00:24:43.15 or mixed ancestry, which is shown in green.
00:24:47.27 And what we see is that most African Americans
00:24:50.23 have a mixture of ancestry.
00:24:53.01 So they tend to have a lot of,
00:24:54.16 not surprisingly, African ancestry shown in blue.
00:24:58.03 There are regions of mixed ancestry shown in green,
00:25:01.13 but also note that there are some regions of the genome
00:25:04.20 which are only of European ancestry,
00:25:07.26 and this differs quite a bit amongst different individuals.
00:25:10.11 Here's an example of someone who appears
00:25:12.13 to have undergone very recent admixture
00:25:16.08 they have a lot of African ancestry.
00:25:19.27 Here's someone who has very recent European ancestry,
00:25:23.01 so we see a lot of regions of the genome
00:25:24.24 where they're of mixed ancestry.
00:25:27.20 Here's someone who has.
00:25:29.24 they self-identify as African American,
00:25:31.27 but they have almost no African ancestry,
00:25:34.24 so that goes to show you that there can be a lot of genetic variation
00:25:38.00 that may not always correlate with self-identified ethnicity.
00:25:42.29 The other important point here is that,
00:25:45.29 in the future,
00:25:48.25 the ideal that we have is to develop
00:25:51.02 more personalized medicine
00:25:53.27 that is tailored for the individual.
00:25:56.14 And here's someone that, for example,
00:25:58.16 if they went to the doctor and they self-identified
00:26:00.22 as African American,
00:26:02.20 the doctor might prescribe certain drugs that, say,
00:26:04.26 are more effective in African Americans.
00:26:07.11 But what if, at that particular position,
00:26:09.27 where they have only European ancestry,
00:26:12.12 what if there was a drug metabolizing enzyme gene
00:26:16.01 at that particular point,
00:26:18.27 and so that would be of pure European ancestry,
00:26:21.24 and so that might be important to know.
00:26:24.00 So this has important implications for
00:26:26.00 future design of future personalized medical approaches for treatment.
00:26:32.25 So in conclusion, people from different geographic regions
00:26:35.29 are genetically more similar to each other,
00:26:38.08 so for example, Asian individuals
00:26:40.15 will be more similar to other Asian individuals,
00:26:43.02 Europeans more similar to other Europeans.
00:26:46.02 But in Africa,
00:26:47.25 there has been more time to accumulate genetic variation,
00:26:50.29 they're had larger effective populations sizes
00:26:53.18 so they've maintained a lot of variation,
00:26:55.26 and they've live in diverse environments,
00:26:58.05 so they tend to be highly differentiated from each other,
00:27:01.05 although we also can see that
00:27:03.16 there's been a history of admixture throughout much of Africa.
00:27:07.29 So therefore, Africans have the highest level of genetic variation,
00:27:12.16 both within and between populations,
00:27:15.01 and we saw that African Americans
00:27:17.05 have ancestry from west Africa and Europe,
00:27:19.21 and that the ancestry varies along chromosomes,
00:27:22.03 which has important implications for personalized medicine.
00:27:26.18 And that concludes this portion of my lecture,
00:27:28.26 and for this section I'd like to acknowledge
00:27:30.23 the many individuals who contributed,
00:27:34.28 together with our funding organizations.


John A. Clements

John A. Clements was born in 1923. He went to undergraduate and medical school at Cornell University before joining the Army Chemical Center in Maryland. At the Army Chemical Center, Dr. Clements started studying lung physiology which lead him to discovering surfactant. Dr. Clements joined the faculty at the University of California, San Francisco in… Continue Reading


13.24: Post-Cambrian Evolution - Biology

Figure 1. An artist’s rendition depicts some organisms from the Cambrian period.

De nombreuses questions concernant les origines et l'histoire de l'évolution du règne animal continuent d'être étudiées et débattues, alors que de nouvelles preuves fossiles et moléculaires modifient les théories dominantes. Certaines de ces questions sont les suivantes : Depuis combien de temps les animaux existent-ils sur Terre ? Quels étaient les premiers membres du règne animal et quel organisme était leur ancêtre commun ? Alors que la diversité animale a augmenté au cours de la période cambrienne de l'ère paléozoïque, il y a 530 millions d'années, les preuves fossiles modernes suggèrent que les espèces animales primitives existaient beaucoup plus tôt.


Fichier supplémentaire 1 :

Summary of small RNA and degradome RNA libraries.

Fichier supplémentaire 2 :

Reference genome and transcriptome databases used in this study.

Additional file 3:

List of 24-nt phasiRNA generating loci.

Additional file 4: Figure S1.

Nombre de PHAS loci identified from all sRNA libraries in each species. Graphique S2. Identification of Atr-miR828 and TAS4-like sequences in Amborella trichopode. Graphique S3. Nombre de PHAS loci identified in leaf samples of each species. Graphique S4. phasiRNAs mapped to intron–exon junctions or to an intron alone. Graphique S5. Numbers of PHAS loci mapped to introns or intron–exon junctions in different plant species. Graphique S6. Developmentally regulated phasiRNA production. Graphique S7.PHAS loci in response to nutrient starvation in Chlamydomonas reinhardtii.

Additional file 5:

List of 21-nt phasiRNA generating loci.

Dossier complémentaire 6 :

List of phasiRNA-generating TAS4 loci.

Fichier supplémentaire 7 :

Number of PHAS loci mapped to protein-coding genes.

Additional file 8:

List of previously reported gene families that generate phasiRNAs.

Fichier supplémentaire 9 :

Résumé de PHAS loci identified in each small RNA library.

Dossier complémentaire 10 :

PHAS loci containing only intron-derived sRNAs.

Additional file 11:

PHAS loci containing both intron- and exon-derived sRNAs (i.e., at intron–exon junctions).

Additional file 12:

Developmentally controlled PHAS loci.

Additional file 13:

Differential phasiRNA production in papaya, Arabidopsis , and rice between healthy and virus-infected leaf samples.

Additional file 14:

PHAS loci that were responsive to nutrient starvation.

Additional file 15:

Résumé de PHAS loci with identified triggers.

Additional file 16:

Analyse pour PHAS loci triggers.

Additional file 17:

Complete list of predicted target genes of phasiRNAs with RPM value no less than 10.


Voir la vidéo: Paléomammalogie #8 Synapsida (Août 2022).